如今，刘红华依旧妥善保存着希希曾用过的数百个空药瓶和药品说明书，“我们是第一个公开用药的，总共用了881瓶药，很多家长羡慕，也想知道这个药长什么样，我就把这些空药瓶攒了下来，谁想要就给谁，让大家至少能看到实物。”
“有一点念想，也许就有一点希望。”
第三重大山：无药
相比于刘红华为了价格与药企的拉扯谈判，江苏常州的鹏鹏一家稍显幸运。
2021年国家医保集中谈判期间，“唯铭赞”因为价格昂贵没能进入医保。为了解决患者用药难的困境，一些省市的医保局率先在罕见病诊疗保障方面开展探索和尝试。其中2021年，江苏省将黏多糖贮积症IVA型纳入省第一批罕见病用药保障对象范围，30万元及以下，支付比例为80%；30—70万元（含70万元），支付比例为85%；70万元以上费用，支付比例为90%。
得益于此，鹏鹏成为目前全国极少数还可以用上药且有医保兜底的患者之一。鹏鹏妈妈孙佳佳表示，“没有江苏省医保的话，我们一年就要花400万左右，还真用不起这个药，但有了政策以后，自己付的那部分还可以再通过医惠保和常州惠民保，再进行报销。”
在江苏省级医疗保障、城市商业保险和地方医疗补助等多重保障下，鹏鹏的治疗费用从每年400万锐减至5万元左右，截止目前，鹏鹏已经成功使用“唯铭赞”治疗黏多糖贮积症IVA型一年多。值得惊喜的是，鹏鹏的变化非常明显，“用药之后就发现他走路变快了，一年时间长了7厘米，那个时候就想说，嗯，这个药是有用的，一定要继续用下去。”
然而，“唯铭赞”将于今年5月退市的消息让孙佳佳再次陷入焦虑之中。这也意味着，一旦退市，鹏鹏在用完今年最后一批存药后，可能将面临无药可用的情况。
希希，7岁，2019年8月于上海新华医院确诊黏多糖贮积症ⅣA型，截至发稿时已断药231天。
端端，5岁，2021年12月27号于浙江大学儿童医院确诊黏多糖贮积症ⅣA型，截至发稿时已断药184天。
鹏鹏，10岁，2023年的11月于香港大学深圳医院确诊黏多糖贮积症ⅣA型，用完最后一批库存药后也将断药。
希希、鹏鹏、端端所患的黏多糖贮积症ⅣA型是一种基因罕见病，全国14亿人口中仅有100余人确诊。而在这百余人中，仅有十几人接受过药物治疗。
黏多糖贮积症ⅣA型不可治愈，全球唯一治疗药物“唯铭赞”在2019年借着国家开辟的绿色通道，获得了国家药品监督管理局的上市批准，用于治疗黏多糖贮积症患者。但每年高达数百万元的治疗费，让多数患病家庭无力负担。
让患病家庭始料未及的是，“唯铭赞”因许可证到期将于2024年5月退出中国市场。届时，全国所有黏多糖贮积症IVA型患者，将面临无药可用的绝境。
“我很想救我的孩子，但我已无路可走。”
第一重大山：确诊
“你长大想当医生吗？”
“不想。”
“为什么？”
“我想当科学家，研究出一些现在大家都不知道的事情。”
2024年1月，在杭州，大象新闻记者见到黏多糖贮积症IVA型全国公开用药第一人希希时，全家人正忙忙碌碌为她当天的期末考试做着准备。由于患病，7岁的希希全身骨骼无力，上下学都需要家长接送，“她出生时个子很高，白白嫩嫩的特别好，但慢慢的就感觉到一些不同了，比如坐的时候经常就是弯着，再后面走路左脚一直晃圈，就不太正常。到现在书包都背不动，背上咣当一下就坐下来了。”
2019年春节，希希出现了“鸡胸”的症状，胸骨向前突出还伴随着常常气促、乏力，起初，母亲刘红华还以为是孩子缺钙，就带着希希前往浙江大学医学院附属儿童医院咨询医生如何科学补钙。让她始料未及的是，医生竟然给他们开了张意外的化验单，“建议做个基因检测，怀疑是基因病。”
检测结果出来后，医生明确的告诉刘红华：一看就是黏多糖贮积症IVA型，表现症状很典型，并告知她，“不用做很多努力，以后让孩子吃好、玩好、睡好就行了。”
医生的话犹如晴天霹雳一般，40多岁的刘红华坐在医院门口放声大哭，“医生跟我讲，如果我们这个孩子没有任何治疗，她应该10岁左右就全瘫掉了，30岁左右就没了，怎么会这样，就挺崩溃的。”
大脑一片空白的刘红华唯一反应就是：救她！回到家后，刘红华把自己封闭在房间里，不眠不休查证着中英文文献，不放弃每一丝可以给女儿救命的办法。
通过反复查证，两天后，刘红华对黏多糖贮积症IVA型也有了一个更为清晰的认知，“目前全国14亿人中仅有100多人确诊，智力发育基本正常，但骨骼发育障碍明显，寿命一般就是二三十岁，这还包括很多患者病晚期无法行走，需要瘫痪在床。”
“无法治愈”“瘫痪在床”“寿命有限”……一个个字眼刺激着步入中年的刘红华，考虑到自己大龄生子，刘红华再次陷入崩溃之中，“我自己身体也不是很好，快40生的她，就怕万一哪天我不在了，那她也许就是赖活着了。如果真的到了那一天，我还是希望她能有质量的活下去。”
“按照现在这种情况，我死不瞑目。”
第二重大山：天价
“唯铭赞”是目前全球唯一治疗黏多糖贮积症IVA型的药品，虽无法根治，但却能一定程度延缓症状。2018年，“唯铭赞”在中国大陆申请上市，借着国家对罕见病药物开辟的绿色通道，2019年5月，就获得了国家药品监督管理局的上市批准，用于治疗黏多糖贮积症IVA型患者。绝境之下，“唯铭赞”成了黏多糖患者家属们眼中发着光的“救命稻草”。
但这“救命稻草”的售价，却让许多家庭望而却步。刘红华向记者算过一笔账，“‘唯铭赞’要按体重用药，每5斤就要用一支，每支药7500元，每周都要治疗一次。40斤的话，每月药费24万，一年就要300万左右，且以后随着体重的增加，费用还会持续累加。”
面对根本无力承担的高昂药费，工薪阶层的刘红华夫妇掏空积蓄，却还是杯水车薪。抱着最后的希望，她决定和药企沟通，希望药企能够降降价。“2020年5月，第一次跟药厂去谈，把能想到的理由全说了一个遍，说了好几个小时，后面我就一直谈一直谈，没有放弃。”
最终，药企决定以赠送部分药品的形式给予优惠，希希一年的花费从300万降至50万左右，并在2020年8月12日，成功注射了第一针“唯铭赞”，成为国内公开用药的第一人。
希希成功用上药之后，刘红华也成了当地黏多糖患者家属群体里的主心骨，“家属们有信息差，觉得用不起药就不用了，但实际情况是我给药企谈下来的优惠价，一些家庭努努力还是可以负担的，我告诉他们这些之后，就有十几个孩子也都跟着希希用上药了。”
正式治疗开始后，希希需要每周一次定时到医院接受注射。但由于治疗频次过于频繁，年仅7岁的希希双手留满了密密麻麻的疤痕，“最开始打针像杀猪一样全身挣扎，得好几个人摁着，后面在疤上扎针的时候，她就像认命似的只说疼，再后面，在疤上的疤再扎的时候，她就有心理阴影了，在去医院的路上就开始说，妈妈，我疼。”
让希希深感恐惧的用药日，并没有维持很久。在第131次治疗后，药企突然宣布作废原本谈好的赠药价格，再次购药需按原价购买。面对无力承担的药价，刘红华不得已给希希断了药。
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