2024年4月17日，网上报道一起罕见病例，27岁的李原（化名）在婚前检查中意外发现自己在染色体生物学上为男性。李原实际上患有一种名为“先天性肾上腺皮质增生症”的罕见疾病，这种疾病不仅导致了她的性别认知错位，还可能引发危及生命的并发症。

据悉，李原自青春期以来就未曾经历过月经，且乳房未发育。18岁时，她因月经未来潮曾就诊，当时的检查结果显示激素水平异常，超声检查提示可能存在先天性卵巢缺如，医生建议进行染色体检查，但李原和家人并未予以重视。

今年，李原计划结婚并进行全面妇科检查，于是找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。段洁在了解李原的病史后，通过细致的分析和检查，初步诊断李原可能患有肾上腺皮质增生症中的17α-羟化酶缺乏症。经过一系列检查，包括性激素、肾上腺皮质功能、染色体、17-OHP和妇科B超以及全外显子基因检测，检查结果证实了段洁的诊断。

由于未能及时得到诊断和治疗，李原目前还面临严重的骨质疏松和维生素D缺乏问题。她的社会性别为女性，但染色体性别为男性。李原必须尽快解决腹中易癌变的睾丸问题，多学科诊疗团队为她制定了个性化手术方案。4月初，李原成功接受了单孔腹腔镜下性腺切除手术，并在术后3天顺利出院。

段洁提醒家长，如果女儿迟迟不来月经或存在外生殖道畸形，应及时就医。先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传病，可通过产前诊断和新生儿疾病筛查进行早期发现和治疗。家长应注意孩子的生理发育，确保孩子的健康和安全。

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